Нарушения обмена веществ. Наследственные болезни обмена веществ
Нарушения обмена веществ. Наследственные болезни обмена веществ
Наследственные нарушения обмена веществ включают в себя большую группу наследственных заболеваний , затрагивающих расстройства метаболизма . Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств ( метаболические заболевания ). Наследственными называются такие заболевания человека, которые вызваны перестройками и нарушениями в генетическом материале организма – хромосомах и генах. Среди наследственных заболеваний человека одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни обмена. В настоящее время эта группа включает около 700 различных заболеваний .
Развитие большинства из них является следствием дефекта единичных генов , кодирующих индивидуальные ферменты , которые обеспечивают превращение одних веществ ( субстраты ) в другие ( продукты ). В большинстве случаев таких расстройств патогенным является накопление веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений. Для наследственных болезней обмена веществ иногда используется синонимичный термин «врождённые ошибки метаболизма» ферментопатии .
Термин врожденное нарушение обмена веществ был предложен в начале XXI века британским врачом сэром Арчибальдом Гародом (1857—1936), который известен благодаря разработанной им классической концепции метаболического блока как основы патогенеза наследственных нарушений обмена веществ.
Его труд «Врождённые нарушения обмена веществ», написанный по результатам многолетнего изучения природы и наследования алкаптонурии лёг в основу дальнейших исследований генетически обусловленных врождённых нарушений обмена веществ.
Традиционно наследственные болезни обмена веществ разделялись на нарушения обмена углеводов , аминокислот , органических кислот , или лизосомные болезни накопления . Однако в последние десятилетия были открыты сотни новых наследственных нарушений обмена, и эти категории сильно разрослись.
В настоящее время выделяют следующие основные классы наследственных метаболических расстройств. Приведены характерные примерами для каждого класса, однако многие другие не попали в эти категории. Где возможно, приведён шифр по МКБ-10 .
С развитием метабономики и метаболомики , а также фармакогенетики , всё большее и большее значение приобретает исследование роли отдельных генов в формировании наследственных нарушений обмена, ферментопатий
Ожирение. Экзогенно-конституциональное ожирение
Ожирение может быть вызвано различными болезнями. Гораздо чаще (75% от числа всех тучных людей) избыток массы тела связан с энергетическим дисбалансом, то есть с большим поступлением энергии с пищей и меньшим ее расходованием. При этом часть энергии не утилизируется двигательной и другой деятельностью организма. У ряда лиц имеется наследственная предрасположенность к избыточной полноте. Этот вид ожирения называют по-разному:
- экзогенно-конституциональным,
- алиментарно-обменным,
- простым.
Институтом питания АМН России совместно с рядом медицинских институтов было обследовано в различных регионах РФ 38 тыс. человек. Избыточная масса тела отмечалась у 50%, среди них 26% составили лица с истинным ожирением. Эти данные близки к числу тучных людей в других странах. Так, в Великобритании у 20—40% жителей из разных групп обследованных обнаружена избыточная масса тела, во Франции у 50% населения в возрасте 40 лет и старше масса тела на 10% и более выше нормы. В США лица с таким превышением массы тела составляют 32%, в Италии — 33%.
Возраст
Большинство наблюдаемых с избыточной массой и ожирением — лица старше 45 лет. Так, среди неорганизованного населения в возрасте 40—49 лет избыточная масса тела отмечалась у 15%, а ожирение — у 20% обследованных, а среди больных одной из медсанчастей этой же возрастной группы — у 27.6 и 37 4% соответственно. Однако достаточно высока доля тучных людей и в более молодом возрасте (20—29 лет): 7.2 и 6.5% среди неорганизованного населения и 18.0 и 7.0% среди медсанчастей соответственно.
Особую тревогу вызывает большое число детей с ожирением. По данным разных исследователей, в возрасте 8—15 лет этим заболеванием страдают 5—6% детей, причем колебания этого показателя в разных европейских странах очень незначительны. Ожирение у девочек и мальчиков наблюдается чаще в семьях квалифицированных работников физического труда и у работников умственного труда. У детей из многодетных семей, из семей неквалифицированных работников физического труда избыток массы тела встречается реже.
В странах Западной Европы ожирение среди подростков отмечено у 15%, а в России — у 10%. Повсеместно констатируется увеличение числа детей и подростков за последние 20—30 лет.
Пол
На частоту возникновения ожирения существенное влияние оказывает пол. По результатам различных исследований, проведенных в нашей стране и за рубежом, женщины страдают заболеванием 2.6—3.0 раза чаще, чем мужчины.
Место жительства и профессия
Установить какую-либо связь числа лиц с избыточной массой тела с местом жительства не удается. Совершенно очевидна связь этих показателей с профессией. Лиц с избыточной массой меньше среди рабочих, занятых тяжелым физическим трудом. Так, среди рабочих прессового цеха избыточная масса обнаружена лишь в 10.05% случаев, а ожирение — в 10.2%, тогда как в колхозах, где достаточно высокая механизация труда, распространенность заболевания достигает 23.8%. Еще чаще тучность встречается среди работниц-операторов, занятых высокомеханизированным трудом (68—88%).
При обследовании в 1980 году большого числа жителей Львова было выявлено, что ожирением страдают 24% неорганизованного взрослого населения в возрасте 18—80 лет. Наиболее высокая доля лиц с лищней массой тела была выявлена среди работников пищевой промышленности:
- на Львовском молочном комбинате тучность обнаружена у 52%,
- на кондитерской фабрике — у 48,
- на мясокомбинате — у 33%.
Нужно отметить, что на мясокомбинате работающие не имели контакта с готовой продукцией.
Таким образом, ожирением страдает около 25% граждан России. Оно возникает особенно часто у женщин, во второй половине жизни и у лиц с малой физической активностью на работе.
Заболевания нарушения обмена веществ. Причины нарушения обмена веществ
Существует довольно много разнообразных предпосылок для нарушения метаболизма, но не все из них до конца изучены. Несмотря на это можно выделить целый ряд факторов, которые негативно влияют на обменные процессы.
Первая причина нарушения обмена веществ – неправильное питание, широко распространенное в современном обществе. Опасны как голодовки, жесткие диеты и разгрузочные дни, так и переедание или обильное питание один раз в сутки.
Вторая причина сбоев метаболизма – это стресс и длительное нервное напряжение, ведь все обменные процессы регулируются как раз на уровне нервной системы.
Следующий немаловажный фактор – это возраст, в особенности у женщин. Со временем (к моменту окончания детородного периода) прекращается выработка женских половых гормонов, а в целом это приводит к нарушению метаболизма.
В группе риска лица, злоупотребляющие курением и алкоголем, так как вредные вещества, присутствующие в сигаретах и выпивке, угнетают функции органов внутренней секреции.
Помимо перечисленных причин нарушения обмена веществ существуют и другие: генетическая предрасположенность, отсутствие режима дня, перенесенные тяжелые заболевания, паразитарный фактор (микроорганизмы и глисты) и многое другое. Тем не менее это не означает, что сбой обменных процессов неизлечим. Если своевременно обнаружить симптомы расстройства и обратиться к эндокринологу, можно достаточно быстро восстановить нормальную работу организма.
Написать комментарий