Наследственные нарушения обмена веществ включают в себя большую группу наследственных заболеваний , затрагивающих расстройства метаболизма . Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств ( метаболические заболевания ). Наследственными называются такие заболевания человека, которые вызваны перестройками и нарушениями в генетическом материале организма – хромосомах и генах. Среди наследственных заболеваний человека одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни обмена. В настоящее время эта группа включает около 700 различных заболеваний .
